Biennale Tecnologia 24 - "Svelare il futuro: tecnologie per la cura della persona” Esplorare il futuro delle neuroscienze e della medicina personalizzata

Progetto NeoGen: screening neonatale mediante analisi genetica Lo screening neonatale esteso rappresenta un formidabile esempio di prevenzione secondaria, attualmente consente l’identificazione di circa 50 malattie pediatriche. Il Progetto NeoGen si propone, mediante l’utilizzo di tecnologia all’avanguardia quale il Whole Exome Sequencing, di individuare sui i nati all’Ospedale Sant’Anna di Torino circa 500 malattie pediatriche la cui identificazione pre-sintomatica o precoce possa essere impattante sull’evoluzione clinica. Il progetto è stato approvato dal Comitato Etico Territoriale (CET) il 26 luglio 2023 e l’arruolamento è iniziato dal 1 ottobre 2024 con una percentuale di adesione superiore al 90%.