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  1. Pubblicazioni

Epidemiology of the disorders of the Pik3ca-related overgrowth spectrum (Pros)

Articolo
Data di Pubblicazione:
2023
Abstract:
PIK3CA pathogenic variants are responsible for a group of overgrowth syndromes, collectively known as PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS). These gain-of-function variants arise postzygotically, and, according to time of onset, kind of embryonal tissue affected and regional body extension, give rise to heterogeneous phenotypes. PROS rarity and heterogeneity hamper the correct estimation of its epidemiology. Our work represents the first attempt to define the prevalence of PROS according to the established diagnostic criteria and molecular analysis and based on solid demographic data. We assessed the prevalence in Piedmont Region (Italy), including in the study all participants diagnosed with PROS born there from 1998 to 2021. The search identified 37 cases of PROS born across the 25-year period, providing a prevalence of 1:22,313 live births. Molecular analysis was positive in 81.0% of participants. Taking into account the cases with a detected variant in PIK3CA (n = 30), prevalence of molecularly positive PROS was 1:27,519.
Tipologia CRIS:
03A-Articolo su Rivista
Elenco autori:
Reynolds, Giuseppe; Cardaropoli, Simona; Carli, Diana; Luca, Maria; Gazzin, Andrea; Coppo, Paola; La Selva, Roberta; Piglionica, Marilidia; Bagnulo, Rosanna; Turchiano, Antonella; Ranieri, Carlotta; Resta, Nicoletta; Mussa, Alessandro
Autori di Ateneo:
CARLI Diana
MUSSA Alessandro
Link alla scheda completa:
https://iris.unito.it/handle/2318/1963331
Pubblicato in:
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Journal
  • Dati Generali
  • Aree Di Ricerca

Dati Generali

URL

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10620148/

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