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  1. Pubblicazioni

Comprehensive Molecular Profiling of NPM1-Mutated Acute Myeloid Leukemia Using RNAseq Approach

Articolo
Data di Pubblicazione:
2024
Abstract:
Acute myeloid leukemia (AML) is a complex hematologic malignancy with high morbidity and mortality. Nucleophosmin 1 (NPM1) mutations occur in approximately 30% of AML cases, and NPM1-mutated AML is classified as a distinct entity. NPM1-mutated AML patients without additional genetic abnormalities have a favorable prognosis. Despite this, 30–50% of them experience relapse. This study aimed to investigate the potential of total RNAseq in improving the characterization of NPM1-mutated AML patients. We explored genetic variations independently of myeloid stratification, revealing a complex molecular scenario. We showed that total RNAseq enables the uncovering of different genetic alterations and clonal subtypes, allowing for a comprehensive evaluation of the real expression of exome transcripts in leukemic clones and the identification of aberrant fusion transcripts. This characterization may enhance understanding and guide improved treatment strategies for NPM1mut AML patients, contributing to better outcomes. Our findings underscore the complexity of NPM1-mutated AML, supporting the incorporation of advanced technologies for precise risk stratification and personalized therapeutic strategies. The study provides a foundation for future investigations into the clinical implications of identified genetic variations and highlights the importance of evolving diagnostic approaches in leukemia management.
Tipologia CRIS:
03A-Articolo su Rivista
Keywords:
NPM1; next-generation sequencing; acute myeloid leukemia; RNA/DNA variant calling
Elenco autori:
Jessica Petiti, Ymera Pignochino, Aurora Schiavon, Emilia Giugliano, Enrico Berrino, Giorgia Giordano, Federico Itri, Matteo Dragani, Daniela Cilloni, Marco Lo Iacono
Autori di Ateneo:
CILLONI Daniela
LO IACONO Marco
PIGNOCHINO Ymera
Link alla scheda completa:
https://iris.unito.it/handle/2318/1964611
Link al Full Text:
https://iris.unito.it/retrieve/handle/2318/1964611/1258954/ijms-25-03631.pdf
Pubblicato in:
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
Journal
  • Dati Generali
  • Aree Di Ricerca

Dati Generali

URL

https://www.mdpi.com/1422-0067/25/7/3631

Aree Di Ricerca

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LS2_14 - Genetic diseases - (2022)

LS2_15 - Integrative biology for personalised medicine - (2022)

LS2_16 - Innovative methods and modelling in integrative biology - (2022)

LS4_11 - Haematopoiesis and blood diseases - (2022)

LS7_2 - Medical technologies and tools (including genetic tools and biomarkers) for prevention, diagnosis, monitoring and treatment of diseases - (2022)

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