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  1. Progetti

Chromatin Topology Dysregulation in Cardiac Cohesinopathies

Progetto
[Contesto] L'impatto dell'organizzazione del genoma tridimensionale (3D) sull'espressione genica rimane poco chiaro. Il richiedente ha affrontato questa questione sin dal suo post-dottorato utilizzando cardiomiociti differenziati da cellule staminali umane pluripotenti indotte (hiPSC-CMs) come modello fisiopatologico1 Finora questo lavoro ha definito interazioni dinamiche intra e inter-cromosomiche coinvolte nella cardiogenesi umana, e ha identificato una disregolazione dell'architettura della cromatina nella malattia cardiaca dell'adulto a causa di mutazioni nei fattori nucleari. [Motivazione] La cardiopatia congenita (CC) è il difetto alla nascita più comune, che colpisce circa l'1% di tutti i nati vivi e ~0,4% degli adulti. La CC può presentarsi isolatamente o, più comunemente, in un contesto sindromico. Mutazioni nel complesso della cosina o i suoi fattori associati portano a varie sindromi, denominate collettivamente “coesinopatie”, che sono caratterizzate da grave CC. I meccanismi sottostanti sono ancora sfuggenti. [Obiettivo generale] In questo progetto si vuole mettere alla prova l'ipotesi che varie coesinopatie cardiache condividono un meccanismo patogenetico comune dettato dalla disorganizzazione funzionale della topologia della cromatina. Abbiamo due obiettivi specifici focalizzati rispettivamente su una coesinopatia esemplare e sul più ampio spettro di malattia: (Obiettivo 1 ) definire la dinamica funzionale della topologia della cromatina nella CC associata alla sindrome di Cornelia de Lange; (Obiettivo 2) determinare il ruolo dei geni associate alla coesinopatia sulla struttura e sulla funzione del genoma.
  • Dati Generali
  • Aree Di Ricerca

Dati Generali

Partecipanti

BERTERO Alessandro   Responsabile scientifico  

Referenti

ZACCONE Gabriella   Amministrativo  

Dipartimenti coinvolti

BIOTECNOLOGIE MOLECOLARI E SCIENZE PER LA SALUTE   Principale  

Tipo

Altri Progetti di ricerca internazionali/esteri con bando competitivo

Finanziatore (2)

I.I.S. "A. Einstein"
Organizzazione Esterna Ente Finanziatore
The Federation of European Biochemical Societies (FEBS)
Organizzazione Esterna Ente Finanziatore

Partner

Università degli Studi di TORINO

Contributo Totale (assegnato) Ateneo (EURO)

100.000€

Periodo di attività

Gennaio 1, 2023 - Dicembre 31, 2025

Durata progetto

36 mesi

Aree Di Ricerca

Settori (16)


LS2_1 - Genetics - (2022)

LS2_5 - Genomics - (2022)

Settore BIO/13 - Biologia Applicata

CIBO, AGRICOLTURA e ALLEVAMENTI - Agricoltura e Produzioni Vegetali

CIBO, AGRICOLTURA e ALLEVAMENTI - Allevamento e Produzioni Animali

CIBO, AGRICOLTURA e ALLEVAMENTI - Farmacologia Veterinaria

CIBO, AGRICOLTURA e ALLEVAMENTI - Miglioramento e difesa delle colture

CIBO, AGRICOLTURA e ALLEVAMENTI - Patologia e malattie degli animali

CIBO, AGRICOLTURA e ALLEVAMENTI - Scienze cliniche veterinarie

CIBO, AGRICOLTURA e ALLEVAMENTI - Tecnologie alimentari e microbiologia degli alimenti

INFORMATICA, AUTOMAZIONE e INTELLIGENZA ARTIFICIALE - Genetica, Omica e Bioinformatica

MEDICINA, SALUTE e BENESSERE - Epidemiologia

MEDICINA, SALUTE e BENESSERE - Malattie neurologiche e neurodegenerative

MEDICINA, SALUTE e BENESSERE - Oncologia e Tumori

MEDICINA, SALUTE e BENESSERE - Ricerca Traslazionale e Clinica

SCIENZE DELLA VITA e FARMACOLOGIA - Interazioni tra molecole, cellule, organismi e ambiente

Parole chiave (3)

Cardiac Cohesinopathies
Chromatin Topology
cohesinopathy genes on genome structure and function
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