Un network multidisciplinare per lo studio delle basi genetiche e neurobiologiche dei disturbi dello spettro autistico

I disturbi dello spettro autistico (Autism Spectrum Disorders, ASD) sono condizioni in cui le persone hanno difficoltà a stabilire relazioni sociali normali e assumono comportamenti ripetitivi oltre ad altre caratteristiche peculiari quali le alterazioni sensoriali e interessi ristretti. Gli ASD sono disabilità dello sviluppo neurologico con una grande componente ereditabile. L'estrema variabilità clinica va di pari passo con l'eterogeneità genetica, che è lontana da essere completamente caratterizzata. Solo negli ultimi anni, metodi innovativi e sensibili come l'analisi dei microarray e il sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing, NGS) hanno permesso di identificare diversi nuovi difetti genetici associati agli ASD. In particolare, sono state scoperte malattie associate ad ASD in cui un singolo gene è alterato (ASD mendeliane). Esistono inoltre ASD spiegate da delezioni/duplicazioni di ampi tratti del genoma (varianti genomiche). Queste categorie rendono conto del 20-40% dei casi ASD. Infine, l'eredità oligogenica o poligenica è molto più consistente e responsabile dei restanti pazienti. Dati recenti suggeriscono che molti geni debbano ancora essere scoperti e che esistano fino a 1.500 geni coinvolti nella suscettibilità al ASD. L'approccio ai pazienti affetti da ASD rappresenta un’enorme sfida per la medicina moderna. In considerazione del forte ruolo giocato dalle cause genetiche, per raccogliere questa sfida pare oggi essenziale procedere con decisione allo sviluppo di una 'medicina di precisione' che affronti lo studio di queste malattie, similmente a quanto sta accadendo in altri settori, come l'oncologia. L'obiettivo principale di questo progetto consiste nell’implementazione di una rete di competenze e di un flusso di lavoro capaci offrire un servizio di medicina di precisione ai pazienti ASD e le loro famiglie coerente con gli standard internazionali più avanzati ai pazienti affetti da ASD, utilizzando collaborazioni internazionali e risorse già operanti nell'ambito dell'Università degli Studi di Torino.