Prevenzione degli eventi cardiovascolari a partire dall'età pediatrica: alla ricerca delle dislipidemie familiari genetiche e presa in carica dei pazienti con eccesso ponderale

Alla ricerca delle dislipidemie familiari Le malattie cardiovascolari (CVD) nei Paesi occidentali rappresentano la prima causa di morbilità e mortalità. Tra i maggiori fattori di rischio implicati, le alterazioni del quadro lipidico (note come dislipidemie) rivestono un ruolo di primo piano. Le dislipidemie possono essere secondarie ad un non corretto stile di vita, ma alcune possono riconoscere anche una base genetica. Mentre vi sono ampie campagne di sensibilizzazione verso la prevenzione e il contrasto all’obesità e alla sedentarietà, anche in età pediatrica, manca del tutto o in parte la conoscenza e la consapevolezza non solo nella popolazione generale, ma anche negli operatori sanitari, del fondamentale ruolo che la componente genetica ha sul rischio cardiovascolare, a partire dall’età pediatrica. L’Ipercolesterolemia Famigliare (FH) e l’Iperlipemia Combinata Famigliare (FCH) costituiscono le alterazioni genetiche del metabolismo lipidico più rilevanti sia per frequenza (FH eterozigote 1:250, FCH 1:100) che per il rischio cardiovascolare associato. Tali condizioni, comunemente asintomatiche nei primi anni di vita, determinano un progressivo danno aterosclerotico a livello della parete vasale le cui possibili conseguenze in età adulta sono rappresentate da infarto miocardico acuto (IMA), ictus cerebrale o arteriopatia periferica in età precoce. Richiedono pertanto una diagnosi precoce, già in età pediatrica-adolescenziale, come indicato dalle linee guida internazionali, al fine di stabilire un corretto intervento dietetico-terapeutico e un adeguato monitoraggio del paziente così da ridurre il rischio di CVD, migliorando qualità e aspettativa di vita. Le strategie utili alla diagnosi delle dislipidemie in età pediatrica prevedono il ricorso a 2 possibili approcci: screening selettivo familiare o screening universale. Nel nostro Paese viene attualmente applicato uno screening di tipo selettivo, benchè non omogeneo all’interno del territorio nazionale. Nella Regione Piemonte, a partire dal 2005 all’interno dell’Ospedale Infantile Regina Margherita è presente l’Ambulatorio di Prevenzione Cardiovascolare e Dislipidemie attualmente afferente alla SSD Endocrinologia Pediatrica, che ha seguito negli anni circa 200 pazienti pediatrici con dislipidemie primitive, oltre ad effettuare follow up delle forme di dislipidemia secondarie ad obesità o ad altre condizioni patologiche. Precedenti programmi di sensibilizzazione della popolazione e degli operatori sanitari nel territorio piemontese (“Città di Buon Cuore” nella provincia di Cuneo, “Obesità e dislipidemie in età pediatrica” a Torino) hanno prodotto buone risposte in termini di nuove diagnosi e presa in carico di pazienti in età pediatrica, tuttora in follow-up presso la Struttura. Recentemente, a seguito della pandemia COVID19, il Centro ha registrato un calo di nuovi invii di famiglie con sospette dislipidemie familiari ed eventi cardiovascolari precoci. Accanto al trattamento dietetico, in bambini con forme di FH geneticamente confermate di età superiore a 6 anni, con valori di Colesterolo tot o LDL persistentemente superiori al 95°centile, per contrastare la formazione e progressione della placca aterosclerotica nel tempo e l’insorgenza di evento cardiovascolare in giovane età, è possibile iniziare il trattamento con statine e, in caso di mancata risposta o intolleranza a tali farmaci, a partire dai 10 anni anche l’utilizzo di una terapia innovativa, un anticorpo monoclonale specifico anti-PCSK9. Obiettivo del Progetto Il progetto pone quindi l’attenzione su una problematica sanitaria importante, rivolta a potenziare l’attività di prevenzione degli eventi cardiovascolari (IMA e ictus) precoci, grazie alla precoce identificazione delle forme familiari e alla loro presa in carico già a partire dall’età pediatrica. Il presente progetto pilota sarà inizialmen