Skip to Main Content (Press Enter)

Logo UNITO
  • ×
  • Home
  • Pubblicazioni
  • Progetti
  • Persone
  • Competenze
  • Settori
  • Strutture
  • Terza Missione

UNI-FIND
Logo UNITO

|

UNI-FIND

unito.it
  • ×
  • Home
  • Pubblicazioni
  • Progetti
  • Persone
  • Competenze
  • Settori
  • Strutture
  • Terza Missione
  1. Progetti

Next Generation Sequencing-based mutation screening in idiopathic short stature

Progetto
Background Il deficit di crescita è un processo multifattoriale causato da fattori sia genetici sia ambientali. Può essere secondario a malattie croniche o a trattamenti, ma anche correlato a specifiche alterazioni genetiche o varianti in geni che codificano per fattori di crescita prenatali/postnatali, con azione sistemica, endocrina, paracrina o locale a livello della cartilagine di accrescimento. Qualunque sia la causa, una crescita inadeguata nei bambini influisce su molteplici aspetti della vita quotidiana, compreso il benessere sociale ed emotivo, ed è spesso associata a una bassa statura (SS) in età adulta e a un rilevante carico sanitario. Oggi, in presenza di un bambino con ridotto ritmo di crescita o deviazione dal potenziale di crescita, accanto al tradizionale iter diagnostico clinico, metodi genetici ad alta processività in grado di rilevare varianti su tutto il genoma in un unico test, come il Next Generation Sequencing (NGS), si sono dimostrati efficaci nel ridurre la proporzione di casi classificati come bassa statura idiopatica (ISS), cioè a causa sconosciuta, e pertanto l'applicazione di questa metodica dovrebbe essere implementata nella pratica clinica. È inoltre noto che le diverse condizioni alla base della bassa statura possono avere risposte differenti al trattamento con ormone della crescita ricombinante umano (rhGH), oppure richiedere trattamenti innovativi; l’identificazione della causa patogenetica in tali situazioni permetterebbe una terapia più personalizzata. Obiettivi Per migliorare la presa in carico della bassa statura e ampliare le conoscenze sulle sue basi genetiche, con conseguente ottimizzazione della gestione clinica, l’obiettivo principale di questo progetto è identificare precocemente, tramite NGS, la presenza di varianti genetiche nei casi di SS. In particolare, l’analisi mira ad aumentare il tasso di diagnosi definitiva nei casi di ISS, a identificare le caratteristiche cliniche distintive dei disordini rilevati, a facilitare il sospetto clinico precoce e a monitorare nel tempo l’andamento auxologico. L’identificazione precoce della causa molecolare sottostante consentirà di avviare il trattamento e il follow-up più appropriati, aiutando a definire bisogni clinici non ancora soddisfatti e colmare le attuali lacune. Il progetto mira anche a costituire team multidisciplinari e processi dedicati alla gestione delle malattie complesse. I risultati saranno diffusi a livello locale, nazionale e internazionale attraverso incontri e pubblicazioni scientifiche. Disegno del progetto e metodi Per ottimizzare il tasso di rilevazione delle varianti, lo studio includerà 100 campioni relativi a casi di ISS (altezza al di sotto di −2.0 SDS) di eziologia sconosciuta. La coorte si concentrerà su condizioni con pattern autosomico dominante di SS. Verranno considerati positivamente i casi con storia di SGA (small for gestational age) e con tratti dismorfici, mentre i criteri di esclusione comprendono malattie croniche, condizioni ambientali che influenzano la crescita e disordini endocrini non correlati a deficit di GH o pubertà. L’analisi NGS verrà eseguita su DNA genomico mediante un pannello di 104 geni associati a displasie scheletriche, deficit di GH e SGA. Le varianti saranno validate con sequenziamento Sanger e classificate secondo le linee guida ACMG. Saranno esplorate correlazioni genotipo-fenotipo per supportare la gestione clinica e le decisioni terapeutiche a lungo termine. I risultati verranno discussi con genetisti, condivisi con le famiglie e comunicati ai pediatri di riferimento per garantire il coordinamento delle cure. I pazienti saranno seguiti ogni 6 mesi con valutazioni cliniche e monitoraggio del trattamento. I risultati saranno diffusi in congressi scientifici e pubblicazioni specialistiche. Chiedi a ChatGPT Strumenti
  • Dati Generali
  • Aree Di Ricerca

Dati Generali

Partecipanti

DE SANCTIS Luisa   Responsabile scientifico  

Referenti (2)

ALBANO Chiara   Amministrativo  
ZACCONE Gabriella   Amministrativo  

Dipartimenti coinvolti

SCIENZE DELLA SANITA' PUBBLICA E PEDIATRICHE   Principale  

Tipo

Altri progetti di ricerca senza bando competitivo

Finanziatore

SANDOZ SPA
Ente Finanziatore

Partner

Università degli Studi di TORINO

Contributo Totale (assegnato) Ateneo (EURO)

22.000€

Periodo di attività

Giugno 2, 2025 - Dicembre 1, 2025

Durata progetto

6 mesi

Aree Di Ricerca

Settori (18)


LS2_1 - Genetics - (2024)

LS4_4 - Endocrinology - (2024)

Settore MEDS-20/A - Pediatria generale e specialistica

CIBO, AGRICOLTURA e ALLEVAMENTI - Agricoltura e Produzioni Vegetali

CIBO, AGRICOLTURA e ALLEVAMENTI - Allevamento e Produzioni Animali

CIBO, AGRICOLTURA e ALLEVAMENTI - Farmacologia Veterinaria

CIBO, AGRICOLTURA e ALLEVAMENTI - Miglioramento e difesa delle colture

CIBO, AGRICOLTURA e ALLEVAMENTI - Patologia e malattie degli animali

CIBO, AGRICOLTURA e ALLEVAMENTI - Scienze cliniche veterinarie

CIBO, AGRICOLTURA e ALLEVAMENTI - Tecnologie alimentari e microbiologia degli alimenti

INFORMATICA, AUTOMAZIONE e INTELLIGENZA ARTIFICIALE - Genetica, Omica e Bioinformatica

MEDICINA, SALUTE e BENESSERE - Epidemiologia

MEDICINA, SALUTE e BENESSERE - Malattie neurologiche e neurodegenerative

MEDICINA, SALUTE e BENESSERE - Oncologia e Tumori

MEDICINA, SALUTE e BENESSERE - Ricerca Traslazionale e Clinica

MEDICINA, SALUTE e BENESSERE - Trapianti e medicina rigenerativa

SCIENZE DELLA VITA e FARMACOLOGIA - Basi molecolari e cellulari delle patologie

SCIENZE DELLA VITA e FARMACOLOGIA - Interazioni tra molecole, cellule, organismi e ambiente

Parole chiave (3)

Idiopathic short stature
Next generation sequencing
growth
No Results Found
  • Utilizzo dei cookie

Realizzato con VIVO | Designed by Cineca | 25.6.1.0