Studio interventistico non farmacologico, prospettico, monocentrico, no profit.
Obiettivo primario: ampliare il ventaglio di malattie identificabili con screening neonatale passando dalle attuali 40 a circa 700, includendo virtualmente tutte le condizioni in cui una diagnosi pre-sintomatica possa essere vantaggiosa.
Obiettivi secondari: costituire una banca dati che contenga i dati di sequenziamento dell’esoma per rianalisi su indicazione clinica, partecipazione ad altri progetti previo ulteriore consenso, miglioramento delle capacità interpretative delle varianti costituendo un database di varianti rare frequenti nella popolazione Piemontese, verificare la performance dello screening neonatale genetico mediante utilizzo di SNP-array.