Il cancro è una delle sfide più significative per le società e i sistemi sanitari europei, essendo la seconda causa di morte con oltre 1,9 milioni di morti all'anno. La missione sul cancro di Horizon Europe ha identificato la diagnosi precoce e l'attuazione della medicina di precisione come priorità fondamentali per ridurre i decessi, migliorare la salute e migliorare l'efficacia in termini di costi dei sistemi sanitari.
La medicina di precisione si basa sulla caratterizzazione molecolare della malattia di un paziente, con la profilazione genomica centrale per i nuovi modelli di trattamento, consentendo diagnosi / stratificazione più precoci e accurate e guidando terapie mirate. Il piano dell'UE Beating Cancer raccomanda la profilazione genomica per tutti i malati di cancro, con l'iniziativa "Cancer Diagnostic and Treatment for All" che migliora l'accesso a nuove diagnosi genomiche.
Test genomici di alta qualità che utilizzano tecnologie come NGS e biopsie liquide sono fondamentali per il successo dell'implementazione della medicina di precisione. Tuttavia, NGS si basa su complessi flussi di lavoro in più fasi per analizzare simultaneamente un gran numero di varianti genomiche, che sono suscettibili a fonti di incertezza importanti e poco comprese, con conseguente variabilità significativa e un'attuale mancanza di comparabilità, che incidono sull'assistenza ai pazienti e ostacolano un'implementazione più ampia. GenomeMET svilupperà capacità metrologiche e stabilirà quadri metrologici per migliorare la qualità e la riproducibilità dei processi critici all'interno dei flussi di lavoro di profilazione genomica e RMS per la misurazione delle alterazioni tracciabile con SI, ad alta precisione, per migliorare la comparabilità e supportare la convalida del saggio come richiesto dall'IVDR (UE) 2017/746.