Deep learning per la stratificazione e la predizione della progressione della malattia in pazienti con sclerosi laterale amiotrofica

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una patologia neurodegenerativa fatale, che colpisce i neuroni che controllano la muscolatura volontaria. Tale condizione, che risulta probabilmente dalla complessa interazione tra fattori genetici ed ambientali, causa la perdita progressiva delle funzioni vitali. Si osserva eterogeneità nei pazienti sia per quanto riguarda il sito di esordio della malattia, sia nella progressione dei sintomi e nella prospettiva di sopravvivenza dei pazienti: tale variabilità tra i soggetti rende difficoltoso definire la prognosi della malattia a livello di singolo paziente. Attualmente, non esistono strumenti clinici in grado di differenziare tra le diverse tipologie di manifestazione della patologia a partire dalla sintomatologia, né si è in grado di predire la progressione clinica o il rischio di morte. L'eterogeneità della SLA ha contribuito, negli ultimi anni, al fallimento di numerosi studi clinici condotti al fine di individuare potenziali trattamenti farmacologici efficaci. Infatti, le difficoltà nella previsione del decorso naturale della patologia rendono difficilmente individuabili eventuali effetti, positivi o negativi, dei trattamenti. L’obiettivo di questo progetto è sia di approfondire le differenze tra le diverse manifestazioni cliniche della malattia tramite approcci di stratificazione tali da suddividere i pazienti SLA in sottogruppi significativi, sia di sviluppare modelli predittivi su potenziali complicazioni che possono insorgere nei pazienti durante il decorso della malattia. A partire da dati clinici e misurazioni da strumentazione medica di controllo, si svilupperanno quindi algoritmi computazionali di deep learning per la stratificazione dei pazienti e la predizione delle curve di rischio di complicazioni cliniche o di morte e della probabilità di sopravvivenza. La combinazione tra le predizioni e le tecniche di stratificazione permetteranno di raggruppare i pazienti in sottogruppi omogenei per le probabilità di rischio, fornendo i modelli di predizione attraverso una piattaforma informatica tale da essere di supporto clinico nell’assistenza dei pazienti. I dati clinici ed epidemiologici utilizzati sono già a disposizione nel Dipartimento di Neuroscienze “Rita Levi Montalcini” dell’Università degli Studi di Torino presso il Centro Regionale Esperto per la SLA (CRESLA), appaiati ai dati strumentali da circa 1000 spirometrie semplici e 500 elettromiografie ad ago eseguite tutte nello stesso centro durante il percorso diagnostico dei pazienti affetti da SLA.