L’innovazione in ambito scientifico è stata in gran parte resa possibile grazie all’impiego di materiale biologico in studi di biologia molecolare e cellulare, soprattutto per quello che concerne le malattie rare. Le collezioni di materiali biologici, insieme alle informazioni cliniche associate al paziente, rappresentano quindi uno strumento indispensabile per studiare i meccanismi molecolari alla base delle patologie e per tradurre la ricerca biomedica in miglioramento delle cure.
Fino a qualche decennio fa la raccolta e soprattutto l’utilizzo di tale materiale biologico era di fatto non normata; nella maggior parte dei casi i campioni biologici umani erano destinati ad essere distrutti immediatamente dopo la raccolta, oppure venivano utilizzati, in un contesto limitato, per singole ricerche, spesso senza il consenso del paziente.
Tale uso, inoltre, andava a precludere la possibilità di condividere in rete tali campioni, ostacolando di fatto lo studio di quelle patologie, come i tumori rari, che per la loro bassa frequenza di manifestazione necessitano uno studio congiunto e su larga scala.
Recentemente, sia a livello europeo che mondiale, si sta assistendo invece alla nascita di collezioni di materiali e di vere e proprie biobanche.
Con il termine biobanca ci si riferisce ad una organizzazione regolamentata da leggi, nazionali e/o internazionali, dedicata alla conservazione di materiale biologico. Può essere in un'istituzione di diritto pubblico o di diritto privato; garantisce e gestisce una raccolta sistematica di campioni biologici, con la conseguente conservazione e distribuzione di materiali biologici e delle informazioni ad essi collegate. Oltre a fornire l'accesso ai campioni e ai dati loro associati alla comunità scientifica, la biobanca può offrire accesso a una varietà di informazioni, tra cui dati genetici, genomici e molecolari, per raggiungere gli obiettivi della cosiddetta medicina di precisione. Una biobanca svolge quindi una funzione pubblica di servizio e una funzione di terzietà e di garanzia del processo di biobancaggio verso tutti gli attori coinvolti e verso la società.
Più specificamente, una biobanca di ricerca è una unità di servizio, senza scopo di lucro diretto, organizzata con criteri di qualità, ordine e destinazione, finalizzata a raccolta, conservazione (per un periodo definito o indefinito per specifici progetti di studio) e distribuzione di materiale biologico umano la cui origine sia sempre rintracciabile e di dati ad esso afferenti per finalità di ricerca scientifica, garantendo i diritti dei soggetti coinvolti in base a quanto convenuto nel consenso informato. La biobanca di ricerca, può essere dedicata ad una singola area di studio oppure multispecialistica.
Per quanto riguarda la raccolta dei campioni, le biobanche devono predisporre un sistema di informazione adeguato per i potenziali “donatori”, ottenendo da essi un apposito consenso che consenta lo stoccaggio dei campioni; devono inoltre dotarsi di appositi sistemi tecnologici per la conservazione, in grado di garantire determinati standard di qualità nella conservazione. La biobanca, ancora, deve stabilire delle regole in merito alla distribuzione del materiale, prevedendo appositi criteri di accesso, requisiti per poter ottenere il materiale, regole idonee a dirimere eventuali conflitti nel caso di richieste multiple in merito ad un singolo campione.
Allestire una biobanca rappresenta numerosi vantaggi:
- permette di ottenere un consenso allargato all’utilizzo da parte del paziente, consenso che in altri ambiti (es raccolta di materiale biologico nel contesto di uno studio clinico) si deve limitare, in accordo alla normativa, unicamente allo specifico utilizzo definito dallo studio stesso.
- promuove una maggiore collaborazione con altre biobanche/istituti, stimolando nuove collaborazioni e studi scientifici preclinici e clinici volti al miglioramento delle cure dei paz