Head and neck paragangliomas: histopathological, genetic and clinical correlation - Finanziato dall’Unione europea – Next Generation EU
Progetto I feocromocitomi (PCC) e i paragangliomi (PGL) sono neoplasie neuroendocrine rare. I PGL derivano dai gangli simpatici (toraco-addominali-pelvici) o parasimpatici (testa e collo, HN). Gli HNPGL sono generalmente non funzionanti e solo in rari casi secernono catecolamine. La classificazione del PCC/PGL come maligno si basa sull'identificazione di metastasi a distanza.
La patologia maligna viene diagnosticata solo quando sono presenti metastasi nel sito in cui normalmente non si trova il tessuto paragangliare. Ciò aiuta ad evitare di interpretare lesioni primarie multiple come metastatiche. Non ci sono criteri morfologici affidabili con cui separare le forme benigne da quelle maligne; pertanto sono stati proposti modelli di valutazione del rischio. Nonostante le somiglianze tra lesioni simpatiche (PCC e PGL toraco-addominali-pelvici) e parasimpatiche (HNPGL), esistono numerose differenze tra questi tumori. Ad oggi mancano dati clinici, biochimici, istopatologici, o marcatori molecolari di potenziale maligno. Differenti punteggi (PASS, GAPP, COPPS) sono stati sviluppati nel PCC e nel PGL simpatico, ma non specificatamente nel PGL parasimpatico, in ordine di stratificare il rischio metastatico. Analizzeremo retrospettivamente un'ampia serie di PGL parasimpatici (HNPGL) con i punteggi esistenti (PASS, GAPP e COPPS). I parametri istopatologici verranno relati prima di tutto con i risultati dell'analisi genetica e poi con i dati clinici, biochimici e di imaging dell'HNPGL resecato chirurgicamente per identificare i pazienti a rischio più elevato. Lo scopo del progetto è quello di sviluppare un punteggio dedicato all'HNPGL basato principalmente su parametri istopatologici e genetici. Effettueremo infatti l'analisi istopatologica e genetica dei tessuti utilizzando un Pannello di sequenziamento di next generation sequencing (NGS). Si prevede che i nostri risultati influenzeranno positivamente la gestione clinica di questi pazienti.