Rete Clinica Nazionale per il Trattamento di Sindromi Genetiche Pediatriche con Farmaci di Precisione e Riposizionati

Negli ultimi anni si sono ampliate incredibilmente le potenzialità diagnostiche nell’ambito delle malattie rare di origine genetica, che attualmente sono per larga parte senza cura e colpiscono principalmente l’epoca pediatrica. In alcuni casi, l'identificazione di specifiche mutazioni genetiche in vie cellulari modulabili con approccio di medicina di precisione ha aperto la strada al “drug repurposing”, ovvero al riposizionamento in questo contesto clinico di farmaci prodotti per altre malattie e commercializzati con altre indicazioni. Il "drug repurposing", le prescrizioni fuori indicazione (“off-label”) e per uso nominale o compassionevole rappresentano talvolta l’unica opportunità terapeutica per condizioni sindromiche di natura genetica gravi e progressive. Il progetto mira a creare un registro nazionale dei pazienti con sindromi genetiche pediatriche trattate con farmaci riposizionati e prescritti off-label o per uso nominale/compassionevole. Gli obiettivi sono di (a) stabilire una rete di specialisti in medicina di precisione per queste condizioni, (b) raccogliere dati epidemiologici e clinici sull’efficacia ed effetti collaterali di tali trattamenti, (c) sviluppare dati preliminari per futuri trial terapeutici. Inoltre, il progetto mira ad offrire per casi selezionati proposti dai partecipanti alla rete la possibilità di valutare ex vivo gli effetti biologici dei trattamenti tramite analisi trascrizionali condotte prima e durante la terapia. L'importanza del progetto risiede nell'innovazione nel campo pediatrico e genetico, nella creazione di un know-how specifico e nella possibilità di identificare nuove opportunità di trattamento per sindromi genetiche complesse attualmente incurabili. I risultati attesi avranno un impatto significativo sulla pratica clinica e la ricerca, contribuendo alla medicina di precisione e al trattamento delle malattie rare.