Exploiting microRNAs to disclose novel pathophysiological mechanisms, biomarkers and therapeutic approaches for CDKL5 deficiency disorder
Progetto Il disturbo da carenza di CDKL5 (CDD) è una malattia neuro-sviluppativa rara e grave, causata da mutazioni nel gene CDKL5, che comporta compromissioni cognitive, motorie e sensoriali. Sebbene attualmente non esista una cura, recenti ricerche suggeriscono che il ripristino della funzione del CDKL5 potrebbe migliorare i sintomi. Il nostro studio si concentra sulle vescicole extracellulari (EV), minuscole particelle rilasciate dalle cellule che facilitano la comunicazione tra neuroni e cellule gliali. Abbiamo scoperto che CDKL5 svolge un ruolo cruciale nella produzione delle EV e che specifici microRNA (miRNA) trasportati da queste vescicole risultano alterati nei pazienti affetti da CDD. Questi miRNA influenzano la funzione cerebrale e il trasferimento di EV sane ai neuroni malati può ripristinare un'attività normale. Approfondendo queste scoperte, miriamo a rivelare nuove funzioni del CDKL5, identificare nuovi biomarcatori e esplorare i trattamenti basati sulle EV come potenziale terapia per il CDD.