L’eterogeneità dei segni clinici mostrati dai pazienti affetti dal disordine da deficit di CDKL5 (CDD) ha finora ostacolato l’identificazione di criteri/metodi oggettivi per la valutazione dell’efficacia degli approcci terapeutici e che possano essere utilizzati come surrogati di endpoint clinici. L'obiettivo di questo progetto è identificare e convalidare nuovi biomarcatori molecolari contenuti nelle vescicole extracellulari (EVs) derivanti da cellule in cultura del SNC, purificate dal sangue di topi Cdkl5 KO trattati con terapia genica, e infine dalla saliva dei pazienti. Il fine è di implementare una piattaforma per la diagnosi e la prognosi non invasiva della CDD. Inoltre, poiché prove recenti dimostrano che le EV giocano un ruolo chiave nella comunicazione cellula-cellula, un secondo obiettivo del progetto è di studiare i meccanismi molecolari coinvolti nelle anomalie sinaptiche prodotte dall’alterato contenuto del carico delle EV prodotte dai neuroni privi di CDKL5.