Valutazione e trattamento di pazienti con malattia neuromuscolare afferenti alla S.C. Neuropsichiatria Infantile U
Progetto Titolo progetto
Valutazione e trattamento di pazienti con malattia neuromuscolare afferenti alla S.C. Neuropsichiatria Infantile U.
ATTIVITA’
La S.C. Neuropsichiatria Infantile U - Presidio Ospedale Infantile Regina Margherita (A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino) è componente pediatrica del Centro Malattie Neuromuscolare dell’A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino e sede dell’area pediatrica del centro di riferimento European Reference Network per le malattie neuromuscolari.
Tra le attività svolte dalla SC Neuropsichiatria Infantile U si possono suddividere tre Work Package (WP) dedicati a pazienti con malattie neuromuscolari:
Work package 1: presso la struttura, in collaborazione con le altre strutture del Presidio, sono offerte ai pazienti valutazioni multidisciplinari, in accordo con gli standard di cura internazionali per patologia. Quando necessario e indicato sono inoltre offerti trattamenti innovativi sia in ambito farmacologico (terapie di modulazione genica) sia in ambito clinico e assistenziale (chirurgia ortopedica funzionale, cure palliative). Il neuropsichiatra infantile è il coordinatore di tali attività cliniche multidisciplinari.
Work package 2: la struttura svolge attività di supporto alle famiglie in ambito riabilitativo-assistenziale-amministrativo (inserimento registro malattie rare Regione Piemonte, stesura piani terapeutici, supervisione progetti riabilitativi territoriali, prescrizione ortesi/ausili, certificazioni)
Work package 3: presso la struttura sono attualmente attivi diversi progetti di ricerca/sperimentazioni cliniche di tipo multicentrico nazionali/internazionali dedicati ai pazienti con malattia neuromuscolare.
AGGIORNAMENTO ATTIVITA’ SVOLTA
Da maggio 2022 ad aprile 2023 sono proseguiti i seguenti trial clinici:
-Interventional Study “A Phase 2, Two-Part, Multiple-Ascending-Dose Study of SRP-5051 for Dose Determination, Then Dose Expansion, in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy Amenable to Exon 51-Skipping Treatment” (sottomissione al CE del 29/05/2020, Domanda numero 231.480);
-STRIDE (Long-term observational study of translarna safety and effectiveness in usual care, parere favorevole CE del 12.07.2017, Prot. 0069016);
-TELETHON GUP19002H (Trial readiness and endpoint assessment in congenital and childhood myotonic dystrophy, parere favorevole CE del 23.04.2020, Prot. 0040410);
-Progetto NeoSMA Piemonte-Valle D’Aosta (Progetto di screening Neonatale per la diagnosi precoce della Atrofia Muscolare Spinale 5q (SMA5q) nella popolazione neonatale del Piemonte-Valle D’Aosta, parere favorevole CE del 28.01.2021, Prot. 0009177);
- Comprehensive CNS functional evaluation in Italian children affected by Pompe disease: a longitudinal multicentric study (in sottomissione al CE);
- GenMod DMD “Identification and characterization of genetic modifiers of Duchenne Muscular Dystrophy (Identificazione e caratterizzazione di modificatori genetici della distrofia muscolare di Duchenne)” (parere favorevole CE del 17/12/2020, Prot. 0123710);
-A Natural History Study in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy Managed in Routine Clinical Practice (sottomissione al CE del 05/03/2021, Domanda numero 547.361);
-TELETHON GSP20001N (Duchenne Muscular Dystrophy: phenotype-genotype correlations).
- TELETHON GUP21006E (Characterization of the phenotypic diversity in DupEx2 Duchenne Muscular
Dystrophy and identification of predictive/prognostic markers, in sottomissione al CE);
-TELETHON GUP21003H (Characterizing Phenothypes in non ambulant Duchenne Muscular Dystrophy, in sottomisisone al CE);
-ITASMAC (Partecipazione all’International SMA Consortium Spinal Muscular Atrophy Patient Registry–iSMAC, in sottomissione al CE).
Sono inoltre in fase di approvazione e avvio i seguenti trial:
- ALXN1210 MG-319 (A Phase 3, Open-label, Single-arm, Multicen